‏290.00 ₪

מחלת ההנטינגטון הינה מחלה אוטוזומאלית דומיננטית של ניוון במערכת העצבים.
זוהי מחלה חשוכת מרפא המראה את סימניה בדרך כלל בגילאים מאוחרים יחסית ומתבטאת בליקוי תנועתי הנקרא כוריאה, ירידה ביכולות הקוגניטיביות וקשיים התנהגותיים.
המחלה נגרמת מחזרות של שלשת נוקליאוטידים CAG המקודדים לגלוטמין באקסון הראשון של החלבון Huntngtin (htt), דבר הגורם להצטברות החלבון בתא עם זנב של פולי גלוטמין בצד ה-N טרמינאלי של החלבון. קיימת התאמה בין מספר החזרות של CAG והגיל בו מתחילים להופיע הסימפטומים בחולים עם 36-60 חזרות במחלה תפרוץ באופן טיפוסי לאחר 35 שנה בעוד 60 חזרות ויותר גורמים למחלה חמורה יותר המופיעה בגיל צעיר.
ממחקרים המסקנה היא כי התוספת בחלבון גורמת למצב של gain of function טוקסי לתא. אם זאת, מעבר הסיגנלים הנגרם על ידי החלבון htt המוטנט הגורם לפגיעה אינו מובן לחלוטין ונכון להיום למרות מחקרים רבים בנושא עדיין לא נמצאו טיפולים אפקטיביים לחולי HD למרות קיומם של מחקרים במודלים של בעלי חיים התורמים להבנה של מגנון המחלה לקראת מציאת שיטת טיפול. ידוע כי התפתחות המחלה מקורה בחלבון יחיד ולכן עם התפתחות טכנולוגיית ה-RNAi, החלו החוקרים לבחון את האפשרות לעיכוב ישיר של ביטוי החלבון htt המוטנט.

ביבליוגרפיה לדוגמא (בעבודה האקדמית כ-10 מקורות אקדמיים )

Walker FO . "Huntington's disease". Lancet 369 (9557): 218–28.

"Huntington Disease". genereviews bookshelf. University of Washington.